2023-08-11 04:08
在临床上，染色体异常可能会造成精子或者卵子异常，而精子和卵子结合后会导致流产、畸形、胎停育等情况，比如染色体出现易位或者倒位现象，这两者对女性怀孕的影响都比较大，但也有区别，不同的情况对应不同的处理方式，对于备孕的夫妻来说，需要提前了解。
染色体倒位是指由于同一条染色体上发生了两次断裂，断裂的片段颠倒180度后重新连接形成染色体，临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。而染色体易位伴随着基因位置的变化，发生再一条染色体被称为内易位，发生在两条同源和非同源之间称为间易位，在临床上分为罗氏易位和相互易位，其中相互易位如果仅为位置改变，没有片段的增减称之为平衡易位。下面本文整理了染色体平衡易位和臂间倒位的区别及影响等内容，供大家参考。
染色体平衡易位和臂间倒位区别介绍
染色体平衡易位和臂间倒位区别
染色体倒位，主要是染色体断裂后位置颠倒，染色体易位，主要是染色体局部位置的改变。染色体平衡易位和臂间倒位有四点区别，分别是类型不同、变化不同、常见染色体变化不同、发生几率不同，具体内容如下：
1、类型不同
染色体倒位分为末端型与中间型二类，大多数病症都为中间线，在臂间倒位中，如两臂倒位部分长短悬殊，就会使染色体的形状发生变化。易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见；
2、变化不同
倒位是一条染色体片段发生两次断裂，产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起，易位是染色体位置的改变，没有倒转180度的限制，可发生在同源或非同源染色体上；
染色体倒位检查报告单
3、常见染色体变化不同
倒位以9号染色体异常最为多见，比如p11q12或者p11q13，这两类属于常多态性倒位，但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕，而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上；
4、发生几率不同
一般来说每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，通常为0.05%~0.09%，臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。
对于备孕夫妻来说，无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响，所以一定要去医院做染色体相关的检查，确保夫妻双方染色体正常，如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕，才能有效保证胎儿的健康。
性染色体臂间倒位的影响
性染色体倒位通常分为臂间倒位和臂内倒位两种，临床上主要根据断裂点位置和着丝粒的关系进行分类。臂间倒位多以9号染色体出现异常最为常见，而臂内倒位在医学上以10号染色体出现异常居多，下面介绍常见染色体倒位现象以及对孕妇和胎儿的影响，具体内容如下：
引起流产是染色体倒位影响之一
1.原因不明流产：当1号染色体出现臂间倒位时，可能会引起不明原因流产，孕期需要结合系统性B超排畸筛查，如果结果正常，那么孩子就可以生；
2.影响生育：9号染色体出现倒位，比如p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300，对人的生育造成不良影响，但是绝大多数都为正常现象；
3.胎儿畸形：13号染色体倒位，每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者，所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定；
4.少精子症：Y染色体倒位，可出现“真性”倒位和“假性”倒位，大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位，如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。
染色体异常分为数目和结构异常，数目异常比如特纳、克氏综合征等，而结构异常则为染色体的重排，如平横、罗氏、倒位等，其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位，而部分倒位现象对生育的影响较大，容易出现反复流产、胎儿畸形等情况，严重危害孕妇和胎儿的身体健康，需要引起重视。
